A doença de Gaucher, assim como várias outras, tem diversas características que em alguns casos se assemelham a muitas outras doenças, principalmente os seus sintomas mais comuns.
Por ser pouco conhecida do grande público, quando não diagnosticada e tratada corretamente pode acabar evoluindo para quadros extremamente mais graves.
Entenda um pouco mais sobre a Doença de Gaucher, quais são os seus sintomas, como deve ser feito o diagnóstico e os tipos de tratamento que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes por muitos anos.
O que é a Doença de Gaucher?
A Doença de Gaucher é uma condição genética rara caracterizada pela deficiência enzimática que faz com que vários órgãos do corpo recebam uma substância gordurosa produzida pelas células.
O grupo ao qual a Doença de Gaucher pertence, junto de outras 40 doenças que tem como característica principal a falta de enzimas, atinge 1 em cada 100 mil pessoas.
O organismo do indivíduo não consegue eliminar o glicocerebrosídeo, um tipo de gordura, que acaba causando o inchaço de alguns órgãos.
Os órgãos mais atingidos pela Doença de Gaucher são fígado, pulmão e baço. A doença também pode afetar os ossos e a medula do indivíduo.
Tipos
A doença de Gaucher pode, dependendo da região do corpo afetada, ser dividida em 3 tipos:
- Tipo 1: é o tipo mais comum da doença, que pode afetar adultos e crianças, onde com o uso correto de medicamentos é possível levar uma vida normal.
- Tipo 2: considerada uma doença grave, atinge principalmente bebês sendo normalmente identificada até o quinto mês de vida da criança, podendo causar a morte em até 2 anos.
- Tipo 3: o tipo 3 da Doença de Gaucher é geralmente diagnosticado até os 7 anos de idade, afetando tanto crianças quanto adolescentes. Menos grave que o tipo 2, também pode levar a óbito entre os 20 e os 30 anos de idade, motivado por problemas pulmonares e neurológicos.
Causas
A causa da Doença de Gaucher é a deficiência da enzima glicocerebrosidade que atua em pessoas que não tem a doença fazendo a quebra do substrato glicocerebrosídeo que fica no interior da célula.
Quando o gene responsável pela produção dessa enzima sofre uma alteração ela deixa de ser capaz de quebrar o substrato, que logo passará a se acumular nos ribossomos, e rapidamente atingirá os órgãos até que a doença se desenvolva.
Sintomas
Os sintomas apresentados por cada paciente podem variar, principalmente devido ao tipo da doença.
Ainda assim, é possível identificar alguns sintomas comuns a todos os tipos da Doença de Gaucher, como os abaixo:
- Inchaço do fígado;
- Baço inchado;
- Varizes no esôfago;
- Hemorragia nasal;
- Cansaço excessivo;
- Dor nos ossos;
- Fraturas espontâneas;
- Dor abdominal.
Doenças ósseas costumam surgir com o desenvolvimento da doença, como a osteoporose por exemplo.
Existem casos onde a Doença de Gaucher afeta também o cérebro do paciente, trazendo além dos sintomas já mencionados acima sinais como rigidez muscular, movimentos anormais dos olhos e dificuldade para engolir.
Como é feito o diagnóstico
Para que seja possível o diagnóstico mais preciso da Doença de Gaucher é necessário que sejam feitos alguns exames.
O diagnóstico mais confiável é obtido através da dosagem de atividade da enzima glicosidase nos fibroblastos.
Caso ainda restem dúvidas sobre o diagnóstico obtido, s exames mais comuns solicitados pelos médicos costumam ser exames de sangue, punção medular, biópsia e punção do braço, com objetivo de confirmar o exame de dosagem realizado anteriormente.
É importante ressaltar que por ser uma doença que não tem cura e que pode levar o paciente a óbito, o diagnóstico precoce é essencial para que o tratamento adequado possa ser realizado, prolongando em muitos anos a vida desse paciente.
Tratamentos
Mesmo sendo uma doença que não tem cura, é possível utilizar tratamentos que visam aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
Normalmente o paciente acaba tendo de conviver com o uso de medicamentos que não permitem que o organismo produza a substância gordurosa que se acumula nos órgãos e acaba desenvolvendo a doença.
Algumas terapias também são utilizadas como tratamento da Doença de Gaucher e possuem resultados muito satisfatórios em muitos pacientes.
TRE (Terapia de reposição enzimática)
Essa terapia foi a primeira a ser utilizada no tratamento da Doença de Gaucher, no início dos anos 90.
O objetivo dessa terapia de reposição é suprir a falta da enzima que impede a produção da substância gordurosa que acaba causando a doença.
Essa enzima é dada ao paciente via intravenosa, normalmente em períodos de 2 semanas, com o objetivo de quebrar a glicosilceramida.
TRS (Terapia de redução do substrato)
A terapia de redução do substrato consiste na administração via oral de uma molécula que inibe a etapa inicial da formação do substrato glicosilceramida.
O resultado desse processo é uma quantidade menor de glicosilceramida para ser quebrada, fazendo com que mesmo que o organismo continue não produzindo a enzima necessária para evitar o surgimento da Doença de Gaucher, ele ainda consiga quebrar a quantidade existente e se manter saudável.
Transplante de medula óssea
Essa é uma alternativa considerada apenas em casos muito específicos, principalmente pelo risco que envolve todo o processo necessário para que seja realizado um transplante de medula óssea.
A eficácia limitada dessa opção de tratamento faz com que o alto risco de mortalidade se sobressaia no momento de decidir qual o melhor tratamento, fazendo com que o transplante seja descartado como possibilidade de tratamento.
Conclusão
O paciente diagnosticado como portador da Doença de Gaucher ainda não encontrar uma cura para essa condição, e por se tratar de uma doença rara a desinformação acaba fazendo com que o diagnóstico seja feito somente quando já se encontra em estado mais avançado.
Os sintomas característicos da Doença de Gaucher acabam sendo normalmente confundidos com outras doenças mais simples, fazendo com que os pacientes acabem por não dar muita importância ao senti-los, fazendo com que ela evolua silenciosamente.
Por isso é extremamente importante estar sempre atento a qualquer um desses sintomas, principalmente quando eles se manifestarem em bebês e crianças pequenas, para que a doença não evolua para um quadro muito mais grave e em muitos casos fatal.
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